Voici le numéro 1 de la newsletter qui debunke les préjugés sur la santé et qui redonne la patate aux médecins !

Les connaissances médicales ne s’usent que si l’on ne s’en sert pas.

Duchenne, le sourire et la myopathie

Quel rapport entre ces trois mots ? On peut vraiment se poser la question.

Guillaume Duchenne de Boulogne est né en 1806 à Boulogne-sur-mer (NDLA : pour les Parisiens, ne pas confondre avec Boulogne Billancourt).

Il obtient son diplôme de médecin à 25 ans. Il commence à exercer à Boulogne puis à Paris.

Il a une grosse obsession : le travail des muscles , comment ça fonctionne, comment ils sont relayés aux nerfs, etc…

En effet, c’est l’époque où on commence en médecine à s’intéresser à la neuro, au cerveau, aux nerfs et cie.

L’un de ses élèves et ami de toujours, Jean-Martin Charcot, se passionne aussi pour le cerveau, les nerfs, etc (ça nécessitera une autre chronique)

Le sourire

Duchenne a trouvé un nouveau dada. J’ai nommé : photographier les expressions faciales !

Ça s’appelle l’électrophysiologie photographique et ça date de 1862.

Avec l’électricité, il repère quel muscle est reponsable de telle expression faciale (comme quoi, on savait s’amuser à l’époque !).

Quand on voit toutes les photos des différentes expressions, on comprend que les emojis ne datent pas d’hier ! Ces photos ont même été exposées à Arles (trigger warning : certaines sont flippantes!)

Grâce à ses recherches, il a réussi à trouver qu’il existe un sourire typique d’une vraie joie : le sourire de Duchenne.

Mais Duchenne ne se contentait pas de faire des photos précurseures pour reconnaître les émotions. Il travaillait aussi sur tout un tas de maladies musculaires ce qui l’a d’ailleurs rendu connu…

La myopathie Duchenne and Co

En 1868, Duchenne décrit une maladie.

Il ne savait pas encore que ça allait devenir le parangon (c’est à dire le modèle) des maladies récessives liées à l’X.

Petit rappel : les maladies récessives liées à l’X (aucun rapport avec le porno !) sont celles qui ne touchent que les garçons et sont transmises par les femmes.

Comme vous le savez, la maladie de Duchenne est la plus fréquente et la plus sévère des myopathies. Pour les non professionnels, vous en avez sûrement entendu parler au téléthon.

Il a aussi décrit la paralysie de Duchenne, une paralysie bulbaire. Egalement la maladie d’Aran-Duchenne, qu’il a décrite avec un Confrère, le Dr Aran.

NDLA : en médecine, on dit « décrire » une maladie et non « découvrir »

En conclusion, on peut dire cet homme est un bien étonnant personnage de la médecine du 19ème siècle. Il a fait beaucoup d’avancées.

Même si on ne se souvient de lui que pour la myopathie, lui était plus intéressé par la photographie !

Si vous n’y connaissez rien en génétique…

Traduction des gènes.

Il y a 4 lettres pour l’alphabet génétique : ACGT.

Il y a des assemblements qu’on appelle les triplets. Il y a 64 triplets possibles.

Chaque triplet code pour un acide aminé. Il y en a 20, donc plusieurs triplets peuvent coder pour un même acide aminé.

Ces acides aminés assemblés font des protéines. Quand un gène est modifié, une lettre va être changée, donc un autre acide aminé intervient et la protéine ne fonctionne plus.

C’est ce qui fait beaucoup de maladies génétiques.

Petit Quizz Génet’

Si vous avez des étudiants en médecine ou des médecins autour de vous, un petit quizz pour tester leurs connaissance !

1°/ Nomme quelques gènes associés à des maladies mendéliennes bien connues

Réponse : SMN1 – F8 et F9 – CFTR – HBB – DMD

2°/ Quel est le plus gros gène codant pour une protéine dans le génome humain

Réponse : le DMD (Duchenne Musculor Distrophy)

3°/ Quelle est la particularité des maladies génétiques liées à l’X ?

Elles ne touchent que les garçons (enfin un avantage pour les filles !) mais se transmettent par les femmes.

Témoignage (fictif) de Marine, maman d’Aurélien

Quand on est « maman Duchenne » :

• Tout est accessible en fauteuil chez nous;
• On passe plus de temps à acheter du matériel respiratoire que des chaussures;
• On adore voir la série « The essentiel of carrying » car il y a un personnage avec Duchenne dedans
• On a beaucoup d’émotions et par forcément des positives

Qui est derrière cette newsletter ?

Alice, 14 ans, passionnée d’histoire et de médecine et de bien d’autres choses encore !

A la semaine prochaine, pour parler de Marfan et des « almost there » !

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